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Osteogénesis imperfecta tipo III: reporte de un caso

Autores: Dra. Nora Elizabeth Chávez Salazar, Est. Franklin Rouselbel Correa Prieto

Introducción: La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido conectivo, debido a mutaciones autosómica en los genes que codifican las cadenas α1 y α2 del colágeno.

Caso clínico: Paciente masculino de once meses de edad, el cual presentó dificultad respiratoria, irritabilidad y taquipnea; y con el uso de músculos accesorios; nació por cesárea con fractura de húmero derecho y ambas tibias, con puntaje APGAR 5 - 7 - 10; y diagnóstico presuntivo de acondroplasia. Su peso al nacer fue de 2,670 kg y talla de 48 cm. A los cuatro meses de edad, se internó por presentar un episodio de bronconeumonía y diarrea aguda bacteriana. Se confirma el diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo III e Insuficiencia Cardíaca Izquierda, grado II. El paciente falleció al año de edad, por insuficiencia respiratoria y falla cardíaca.

Discusión: Las afecciones de la vía respiratoria en pacientes con OI son comunes, destacándose una anormalidad de la caja torácica y parénquima pulmonar. Además suelen presentar neumonías severas; y patologías cardiogénicas, lo que aumenta la morbimortalidad (que condicionan a una limitación del espacio disponible para la expansión pulmonar, disminuyendo la capacidad de inhalación y exhalación, con pronóstico crítico, y alta probabilidad de fallecimiento).



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